Testes genéticos que podem salvar vidas

Seis reputados especialistas revelam o impacto que as análises preditivas podem ter na nossa vida

Já é possível avaliar, através de testes genéticos preditivos, o risco de virmos a desenvolver certas doenças oncológicas, neurodegenerativas ou cardiovasculares de  origem hereditária. Seis reputados especialistas revelam em que consistem, quem os pode realizar e o impacto que podem ter na sua vida. Quando um familiar direto é vítima de uma doença grave é normal interrogarmo-nos se corremos o risco de virmos a ser alvo dessa patologia, mesmo que não tenhamos quaisquer sintomas.

Se estiverem em causa doenças de origem genética, em alguns casos particulares, a ciência já consegue responder a essa dúvida, graças aos chamados testes genéticos preditivos, também designados pré-sintomáticos.

O que são testes genéticos preditivos?

Como explica Jorge Pinto Basto, médico geneticista do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), estes testes, que se incluem num complexo universo de exames genéticos, «são realizados em pessoas saudáveis que não têm qualquer manifestação de doença e que têm na família alguém (uma ou várias pessoas) com uma doença genética».

Tratam-se de testes, explica Purificação Tavares, especialista em genética médica e diretora clínica do CGC Genetics, aplicados em casos de indivíduos saudáveis «que têm familiares afetados com gene alterado conhecido e pretendem saber se também têm a constituição genética idêntica para tomar decisões, seja para ter uma vigilância apropriada ou adotar outras medidas. São exemplo os casos de cancro da mama, cancro do cólon hereditário, doenças neurológicas e doenças cardíacas».

Porque realizar o teste?

Estes testes não permitem prever «a idade em que a doença se irá desenvolver, a sua gravidade ou a rapidez com que os sintomas irão evoluir», conta Jorge Pinto Basto. Mas, em alguns casos (nomeadamente oncológicos), a sua realização pode ajudar a evitar a doença e/ou a acionar uma vigilância médica mais apertada. Noutras situações, um resultado positivo pode, contudo, significar que o aparecimento da patologia, paraa qual a ciência ainda não encontrou uma cura, será inevitável.

É o caso de algumas formas hereditárias de doenças neurológicas, como as doenças de Parkinson juvenil e de Alzheimer familiar, ou também da doença de Huntington e da paramiloidose, provocadas exclusivamente por uma mutação genética. «Uma das condições pré teste para estas doenças é informar o paciente», conta Ana Berta Sousa, médica geneticista do Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria e no Hospital da Luz, «que só irá saber se tem ou não a alteração genética responsável pela doença mas que nada pode fazer para evitar o seu aparecimento ou para modificar o seu curso.» Ainda assim, para determinadas pessoas, a certeza apurada pelo teste pode ser útil.