Doença dos pezinhos

As causas genéticas, os sinais de alarme e os centros de tratamento para esta doença que afecta cerca de 600 mil famílias portuguesas

Paramiloidose, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Doença dos Pezinhos  ou  Doença de Corino de Andrade  são os diversos nomes por que é conhecida uma doença rara, hereditária e de transmissão autossómica dominante, que afecta cerca de 600 famílias em Portugal.

Calcula-se que existem dez mil doentes em todo o mundo e Portugal é o maior foco mundial: há 1500 doentes vivos no nosso país e, todos os anos, surgem 100 novos casos, alguns sem história familiar prévia.

É uma patologia crónica e fatal (quando não tratada), descrita pela primeira vez no nosso país no início dos anos 50, onde era mais prevalente entre as populações piscatórias do Litoral Norte.

Os primeiros sintomas aparecem por volta dos 30 anos, afectando o sistema nervoso periférico nas vertentes motora, sensitiva e autonómica. Sendo uma doença degenerativa, quando não tratada, a PAF culmina na morte do doente após 11 anos de sintomas e incapacidade progressiva.

Há 1500 doentes vivos em Portugal, cerca de 600 famílias afectadas, a maior parte das quais nas vilas piscatórias do Litoral Norte do País. Manifesta-se, inicialmente, através de alterações sensitivas e diminuição de força na porção distal dos membros inferiores e tornou-se popularmente conhecida como “Doença dos Pezinhos” .

Causas genéticas

Na origem da Paramiloidose está a deposição nos tecidos, sobretudo nos nervos periféricos, de uma substância fibrilar insolúvel, designada como substância amilóide. As fibras de amilóide são constituídas por sub-unidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiróide e Vitamina A. Ao depositar-se nos tecidos, causam morte celular progressiva, com a consequente perda de função.

O erro genético que desencadeia estes fenómenos é uma mutação pontual, que altera a sequência da cadeia de aminoácidos e provoca alterações estruturais da proteína. Existem várias mutações, responsáveis por formas diversas da doença que se encontram dispersas por todo o mundo, por vezes com focos particulares, como os que foram identificados no Japão, na Suécia, na Dinamarca e nos EUA.