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SAPO Saúde
A paramiloidose é uma doença rara que foi inicialmente descoberta em Portugal (onde afecta 1500 pessoas) e descrita cientificamente nos anos 50.
O seu nome correcto é polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, mas é mais conhecida como doença dos pezinhos porque afecta inicialmente os membros inferiores.
Esta doença é causada pela alteração da estrutura de uma proteína produzida essencialmente pelo fígado, a transtirretina. Sendo uma doença hereditária, desde o nascimento que os indivíduos em risco de desenvolver a doença apresentam uma mutação nesta proteína, que se forma a partir da troca de um aminoácido por outro, levando à deposição de agregados proteicos nos nervos, responsáveis pelos danos. A probabilidade dos descendentes de uma pessoa com paramiloidose serem portadores da doença é de 50%.
Sintomas
Sensação de formigueiro e adormecimento dos pés e pernas, acessos de dor repentina e perda de sensibilidade aos estímulos (dor, frio, calor…). Após estas manifestações iniciais, o doente passa a ter problemas digestivos, diarreias e perturbações também nos membros superiores. A atrofia muscular acaba por impedir o doente de andar.
Tratamento
A única solução para esta doença passa pelo transplante hepático (de fígado). O diagnóstico precoce é essencial para que o transplante possa ser feito o mais cedo possível, assegurando a qualidade de vida do doente.
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As informações disponibilizadas são para conhecimento geral e não substituem de forma alguma o conselho médico apropriado em caso de sentir algum sintoma de doença.